enfermedades genéticas

TRASTORNOS GENÉTICO

HERENCIA MATERNAL (MITOCONDRIAL)

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE,

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA,

HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X

EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

 

Por más de 4.000 años, las personas han observado que ciertas enfermedades se presentan en determinadas familias, pero "la razón" de esta observación era desconocida hasta que la ciencia moderna mostró cómo se trasmite la información genética.
La medicina actual reconoce que las enfermedades genéticas se heredan sobre la base de la naturaleza del ADN, los genes y los cromosomas. Ahora que se ha completado la secuencia del genoma humano, los científicos pueden estudiar mejor cómo los cambios en el ADN causan enfermedad en los humanos y finalmente esto ayudará en el diagnóstico y tratamiento de trastornos genéticos.
Muchas enfermedades que involucran un sólo defecto en los genes ahora se pueden diagnosticar muy temprano en el embarazo. El diagnóstico prenatal consiste en examinar células fetales, líquido amniótico o membranas amnióticas para detectar problemas del bebé en crecimiento.
Las parejas que tienen un riesgo alto de transmitir un trastorno genético (hereditario) a un hijo pueden considerar la posibilidad de hacerse un diagnóstico genético preimplantatorio (PGD, por sus siglas en inglés). El procedimiento se hace aproximadamente de 3 a 4 días después de la fecundación. Los científicos del laboratorio retiran una sola célula de cada embrión y examinan el material en búsqueda de trastornos genéticos específicos. De acuerdo con la American Society for Reproductive Medicine (Sociedad Estadounidense para la Medicina Reproductiva), un PGD puede ayudar a los padres a decidir qué embriones implantar, lo cual disminuye la probabilidad de transmitirle un trastorno a su hijo. La técnica es polémica y no se ofrece en todos los centros médicos.
La asesoría genética y el diagnóstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible embarazo y sus consecuencias. Algunos padres se deciden por el embarazo y hacen que el estado patológico del feto sea determinado al comienzo del embarazo, el cual se continúa si el feto está libre de la enfermedad. Si se identifica la anomalía genética en el feto, los padres que deciden continuar el embarazo pueden prepararse mejor para cuidar al bebé, informándose acerca de la enfermedad con anticipación. Por ejemplo, si un bebé nace con una enfermedad genética que lleva a que se presenten problemas en la dieta, tanto la madre como el bebé necesitan tratamiento con dietas especializadas.
Sin embargo, hasta que la ciencia tenga el conocimiento para tratar algunos de los trastornos genéticos más serios y algunas veces mortales, la mejor opción es la prevención. Sobre la base de una asesoría genética, algunos padres (ante una enfermedad genética posiblemente mortal) han decidido adoptar en lugar de buscar un hijo biológico, mientras que otros han optado por la donación de óvulos o espermatozoides de un donante anónimo que probablemente no sea un portador de la enfermedad específica

Comúnmente se sabe que la apariencia de una persona --estatura, color del cabello, de la piel y de los ojos-- está determinada por los genes y que sus capacidades mentales y su talento natural también son afectados por la herencia, al igual que la susceptibilidad a adquirir ciertas enfermedades.
Es posible que un rasgo hereditario anormal (anomalía):
No tenga consecuencias reales en la salud ni en el bienestar de la persona (por ejemplo, un mechón de cabello blanco o el lóbulo de la oreja agrandado).
Tenga consecuencias mínimas (por ejemplo, daltonismo).
Tenga un efecto dramático en la calidad o expectativa de vida.
Para la mayoría de los trastornos genéticos, se recomienda asesoría genética y es posible que muchas personas también quieran buscar diagnóstico prenatal.
Los términos anomalía, anormalidad, trastorno, defecto, enfermedad y síndrome no se utilizan en forma invariable y no tienen definiciones precisas.
 

TRASTORNOS GENÉTICOS


Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales la genética juega un papel importante, es decir, los denominados trastornos genéticos, se pueden clasificar como trastornos monogenéticos, cromosómicos o multifactoriales.
Un trastorno monogenético, también llamado trastorno mendeliano, es el que está determinado por un solo locus genético y los alelos específicos en uno o ambos miembros de un par de cromosomas. Los trastornos monogenéticos son poco comunes con una frecuencia menor a 1 de cada 200 nacimientos, pero como hay cerca de 6.000 trastornos monogenéticos conocidos, su impacto combinado es considerable.
La incidencia de los trastornos monogenéticos serios se estima en aproximadamente 1 de cada 200 nacimientos.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por el patrón de transmisión familiar, denominado pedigrí. El término "linaje" incluye a los familiares que están por fuera de la familia nuclear inmediata. La persona afectada que inicialmente surge o que es de interés inmediato se llama el probando y a los hermanos o hermanas de dicho probando se los denomina hermano
s.


Solamente hay cinco patrones básicos de herencia monogenética:


Autosómico dominante
Autosómico recesivo
Dominante ligado al cromosoma X
Recesivo ligado al cromosoma X

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Herencia materna (mitocondrial)


El efecto observado de un gen (la aparición de un trastorno) se denomina el fenotipo. Un fenotipo que se manifiesta de la misma manera (tanto en los homocigotos como en los heterocigotos) es dominante, mientras que un fenotipo que se manifiesta sólo en homocigotos (o para rasgos ligados al cromosoma X, que se manifiesta en los hombres pero no en las mujeres) es recesivo.
Los heterocigotos para un gen recesivo se llaman portadores y generalmente no muestran la enfermedad, pero el gen se puede identificar con frecuencia por medio de pruebas de laboratorio sensibles.

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En la HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE,

 la anomalía o anomalías generalmente aparecen en cada generación. Cada niño afectado de un padre afectado tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.

 

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En la HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA,

los padres de una persona afectada pueden no manifestar la enfermedad y, en promedio, la posibilidad de que los hermanos o hermanas de un niño afectado tengan la enfermedad es de 1 en cada 4. Los hombres y las mujeres tienen las mismas probabilidades de resultar afectados y para que un niño tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen recesivo de AMBOS padres.
Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos son raros, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen raro de un ancestro común.

 

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En la HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X,

la incidencia de la enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres y, debido a que el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus hijos sino a todas sus hijas.
La presencia de un cromosoma X normal enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera, casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen normales, pero todas son portadoras del gen anormal y sus hijos tienen por lo tanto un 50% de probabilidades de recibir el gen defectuoso.

 

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EJEMPLOS DE TRASTORNOS MONOGENÉTICOS

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Autosómico recesivo:
*Fibrosis quística (FQ)
*Fenilcetonuria (FC)
*Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
*Anemia drepanocítica
*Deficiencia de ADA, un raro trastorno de inmunodeficiencia que a veces se denomina "enfermedad del niño en una burbuja"


Recesivo ligado al cromosoma X:
*Distrofia muscular de Duchenne
*Hemofilia A


Autosómico dominante:
*Hipercolesterolemia familiar
*Enfermedad de Huntington


Dominante ligado al cromosoma X:
Solamente muy pocas y muy raras enfermedades se clasifican como dominantes ligadas al cromosoma X. Una de ellas es el raquitismo hipofosfatémico, también denominado raquitismo resistente a la vitamina D.


TRASTORNOS CROMOSÓMICOS
En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe no a un solo gen, sino a un exceso o deficiencia de los genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
Los trastornos cromosómicos abarcan:
*Síndrome de Down
*Síndrome de Klinefelter
*Síndrome de Turner
 

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